Na última década testemunhou-se um desenvolvimento significativo na prática da genética clínica. A descodificação do genoma humano em 2001 originou uma enorme quantidade de informação permitindo identificar até à data atual mais de 10.000 genes como associados a doenças genéticas. A genética é atualmente uma ciência com uma importância crescente na área da saúde. Áreas médicas tais como a Pediatria, a Cardiologia, a Neurologia, a Oncologia, a Hematologia, a Obstetrícia, a Reumatologia, a Oftalmologia, entre outras, debatem-se hoje em dia com uma enorme variabilidade de fenótipos clínicos associados a doenças genéticas.
O estabelecimento de correlações genótipo-fenótipo torna-se relevante para a maioria das doenças genéticas prevendo em muitas situações o seu prognóstico. O diagnóstico, a clonagem, a terapia genica, a farmacogenética ou a genética forense são áreas cada vez mais debatidas na nossa sociedade. O conhecimento cada vez mais profundo do genoma humano tem como uma de suas consequências o fato de os exames laboratoriais que visam analisar o material genético se tornarem a cada dia mais necessários e indispensáveis como instrumento de auxílio ao diagnóstico médico. A crescente complexidade associada às doenças multifactoriais onde as interacções entre genes e ambiente são múltiplas e a crescente heterogeneidade de locus e alélica de muitas doenças monogénicas tem revolucionado a prática laboratorial.
O desenvolvimento de novas tecnologias “ómicas” que permitem analisar o genoma, o transcritoma, o proteoma, o metaboloma numa única análise, com redução de tempos de trabalho e custos tornam-se assim atractivas para a implementação ao diagnóstico genético.
A estrutura da pós-Graduação em Genética Clínica e Laboratorial assegura ao formando a aquisição dos conhecimentos e competências para analisar, conceptualizar e implementar técnicas de diagnóstico genético nas mais diversas áreas da medicina. As matérias abordadas conferem uma sólida e adequada formação quer na vertente relacionada com o conhecimento da genética humana e dos vários tipos de anomalias subjacentes às doenças genéticas, quer na vertente relacionada com a aplicação laboratorial desses conhecimentos nas várias áreas da medicina, regendo-se sempre pelos princípios subjacentes à ética biomédica.
A adequada aplicação e exploração das ferramentas de bio-informática, bem como a sua integração nas mais variadas áreas do conhecimento biomédico, é garantia de uma abordagem consequente e seguramente eficaz para a implementação de metodologias de diagnóstico eficientes.