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A recente explosão da investigação nas áreas de apoio à decisão clínica, sequenciação de genomas humanos e digitalização dos dados clínicos, permite planear à escala populacional a implementação da medicina preditiva e preventiva, recorrendo a informação densa de alta qualidade.
O Mestrado em Bioinformática Clínica pretende formar especialistas com conhecimentos em ciência de dados em saúde (BigData), gestão da informação clínica, genética, genómica, estatística, bioinformática, que sejam capazes de usar as bases de dados genómicas internacionais, dados de saúde públicos de larga escala, de integrar e de gerir dados clínicos, genómicos e populacionais e produzir relatórios clínicos que sejam compreensíveis pelos médicos e por outros profissionais de saúde. Pretende-se também que os Mestres sejam capazes de desenvolver algoritmos de inteligência artificial e de integração e dados, criando ambientes de BigData em saúde para alavancarem a nova geração de diagnósticos de alta precisão.
O Mestrado em Bioinformática Clínica, em linha com o que é feito nas melhores escolas europeias de ensino em bioinformática, tem os seguintes objetivos de aprendizagem (conhecimentos, aptidões e competências) a desenvolver pelos estudantes:
Compreender a tipologia dos dados clínicos e genómicos;
Compreender o conceito de investigação clínica e de apoio à decisão clínica;
Conhecer as várias bases de dados de apoio à decisão clínica;
Conhecer e saber utilizar ferramentas de inteligência artificial, nomeadamente de machine learning e de deep learning;
Conhecer e saber usar ferramentas de gestão e integração de dados;
Compreender a estrutura e funcionamento do genoma humano, ter noções básicas de genética e epigenética humana, compreender a noção de variante clínica e a relação genótipo-fenótipo;
Compreender as tecnologias de sequenciação do genoma e a estrutura dos dados que são produzidos pelas mesmas;
Conhecer as várias bases de dados do genoma humano;
Conhecer as várias ferramentas públicas usadas para analisar o genoma humano;
Conhecer as várias linguagens de programação usadas em bioinformática e ser capaz de produzir pequenos algoritmos para a análise do genoma humano.
O Mestrado em Bioinformática Clínica está dividido em 2 ramos:
Decisão Clínica
Bioinformática do Genoma
Ramo de Decisão Clínica
Na clínica o processo de decisão é cada vez mais um desafio face à quantidade de dados clínicos disponíveis, resultantes da expansão de bases de dados geradas por novas tecnologias e investigação clínica. Por outro lado, existe uma aposta a nível global para o desenvolvimento de soluções que permitam aos sistemas de saúde colocar o manancial de dados disponíveis ao serviço da população de forma efetiva. Como resposta, a interconexão da biologia, medicina e das ciências da computação e informação, é hoje em dia uma das áreas de investigação e desenvolvimento de crescimento mais acelerado neste setor. Da dificuldade da decisão clínica de hoje e da aposta no desenvolvimento de ferramentas para o seu suporte surge a necessidade de formar profissionais com competências para o desenvolvimento de soluções que permitam adaptar as tecnologias de informação disponíveis ao processo de decisão clínica. O ramo de Suporte à Decisão Clínica do Mestrado em Bioinformática Clínica, pretende responder a este desafio, complementando os conhecimentos estruturais da bioinformática clínica com competências específicas para a facilitação e suporte do processo de decisão clínica. Nomeadamente, através do aprofundamento de conhecimentos sobre o processo investigação clínica de medicamentos, dispositivos médicos e outras tecnologias de saúde (responsável pela geração de novos dados clínicos), na sua integração em ferramentas de suporte à decisão clínica fundamentais no contexto clínico-doente e na sua implementação no contexto dos sistemas de saúde.
Ramo de Bioinformática do Genoma
O ramo de Bioinformática do Genoma tem como objetivo dar resposta à crescente penetração da sequenciação do genoma na clínica, em particular no diagnóstico e na farmacogenómica. A diminuição de custos da sequenciação de genomas está a criar condições para a sequenciação de tumores, identificação de mutações causadoras de doenças raras e identificação de indivíduos com alto risco de desenvolverem doenças crónicas complexas, nomeadamente as doenças metabólicas, cardiovasculares, demências, entre outras. Contudo, a sequenciação dos genomas, de exomas e de painéis de genes clínicos é altamente complexa produzindo grande volume de dados, cuja interpretação carece de integração de dados fenotípicos clínicos. Assim, é necessário formar uma nova geração de mestres e doutores com capacidade para analisar e integrar dados genómicos e clínicos e produzir relatórios genéticos com valor clínico. O objetivo do ramo de bioinformática do genoma é precisamente formar mestres com estes conhecimentos interdisciplinares, nomeadamente de bioinformática, estatística, genética e genómica.
Para se candidatar ao Mestrado em Bioinformática Clínica, os Licenciados devem ter graduação nas áreas das Ciências da Vida e da Saúde (Ciências Farmacêuticas, Medicina, Medicina Veterinária, Medicina Dentária, Ciências Biomédicas, Biologia, Enfermagem, Microbiologia, Bioquímica, Biotecnologia, etc.) e Informática, Matemática e Física
Ser Mestre em Bioinformática Clínica, em Aveiro, no contexto Médico/Saúde, é promissor dado que não existe esta alternativa nas universidades em Portugal. Este Mestrado contribuí para a criação de emprego jovem altamente qualificado, em particular nas empresas farmacêuticas, de ensaios clínicos, nos hospitais que desenvolvem investigação clínica e nos centros de investigação biomédica e clínica. O Mestrado oferece a formação necessária e especializada necessária à produção de patentes e criação de startups na área da investigação clínica e do diagnóstico genético.
